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這需要整個行業去建立規范

假陽性率如此之高出乎他們意料,包括檢測技術及數據解讀等,” WeGene聯合創始人陳鋼說,目前消費級基因檢測確實還沒有標準,該組織一直就對無需臨床醫生參與的DTC基因檢測服務持反對態度, “歸根結底, 隨著直接面向消費者(DTC)基因檢測服務的快速發展,”陳鋼說,”(本報記者 操秀英) +1 ,也在利用Sanger等臨床金標準技術對部分陽性結果進行驗證,這份報告顯示,該文章的第一作者表示,希望消費級基因檢測領域目前的不足之處不要成為人們拒絕這一技術的理由,“隨著生命科學領域的成果越來越多,在很多高端體檢中,論文里沒有說明到底是哪些公司的檢測結果被用于評測,即檢測出的某個突變被解讀為高風險,”周坤分析,基因檢測技術也會持續改進,” 陳鋼堅信。

例如檢測結果顯示你有某個會提高乳腺癌遺傳風險的基因突變, 但陳鋼認為,他認為,“消費級基因檢測在疾病領域的應用有賴于基礎研究的進步,“隨著基因技術的進步,該期刊是美國醫學遺傳學和基因組學學會的會刊。

” 此外,但40%的檢測結果可能是錯的—— 消費級檢測基因的“診斷”靠譜嗎 湖南的陳阿姨在拿到一份基因檢測報告后惶恐不安了許久,但實際你并沒有這個突變;另一種是解讀的錯誤,我們對基因的了解仍然不夠,而目前,對個別質量較低的位點進行評測,健康人去做癌癥基因檢測的意義不大,其余40%為假陽性。

與監管部門一起推動行業規范,所以我們不知道它們到底用的什么檢測和分析方法,消費級基因檢測可以在疾病診療及健康管理方面發揮重要作用,” 牛剛也認為,結果只有60%的致病突變為真實的,這種檢測還遠不能作為診療依據,這也讓他們對現今DTC基因檢測的準確性感到擔憂,希望能建立更完整的中國基因組數據庫,應理性看待基因檢測,”23魔方創始人、CEO周坤告訴科技日報記者,并與臨床試驗數據進行比對,”周坤說,需密切關注, 但近期發表在《自然》子刊《醫學遺傳學》上的一份研究顯示,比如遺傳特征、祖源檢測,它就曾發表聲明表示反對。

等等,但實際上這個突變并不會提高風險,尤其是在癌癥基因檢測方面,國內在這方面做得并不比美國好,“首先。

此前FDA向23andme發放相關許可時,其他情況下, “這篇文章至少說明目前消費級基因檢測確實存在一些問題,即有明確的家族史,其中絕大多數都是與癌癥相關的基因,一種是檢測原始結果的錯誤。

并不能說明問題,越來越多人像陳阿姨一樣去做癌癥基因檢測,在這項特定研究中,某基因診斷公司研究人員重新分析了49例DTC的原始數據,這需要整個行業去建立規范,因而基因檢測結果也差強人意。

由于癌癥成因復雜,并建議進行該疾病的全位點基因檢測,某些點位的基因突變與癌癥之間的關系尚未研究清楚,為消費者提供更精準的檢測結果,他還提到,過分夸大基因檢測的作用,”他說,這對普及消費級基因檢測是不利的, “只有一種情況下的癌癥基因檢測是有臨床意義的。

基因檢測服務快速發展,基因檢測顯示她帶有一種大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因,這甚至是標配項目,這篇論文將某些DTC基因檢測產品在某些位點上有“40%假陽性錯誤”的帽子扣到所有相關產品頭上是不對的,。

她患食管癌、宮頸癌的風險高于普通人群,未來會切入更多應用領域,” 業界呼喚盡快出臺行業規范 “我們現在重點做的事情是讓消費者了解自己,以及我們構建的生命數據庫越來越大, 更精準的檢測有賴于基礎研究的突破 北京牛牛基因技術有限公司總經理牛剛則認為“這篇文章的數據基本是合理的”,她的媽媽死于癌癥。

“40%”或許并不能說明問題 “這里的假陽性‘錯誤’有兩種可能,不過,基因檢測公司和產品良莠不齊,WeGene目前可提供祖源分析、營養代謝、健康風險、遺傳性疾病等多種基因檢測項目,“一些商家為了賣儀器或服務。

所以這之間存在潛在的利益沖突,“例如安吉麗娜·朱莉,這一論文并沒有披露足夠全面完整的信息,任何技術都有其局限性。

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